grushetsky – Понятие «генетический паспорт человека» появилось не так давно. Польза очевидна. Ведь имея на руках всю генетическую цепочку конкретного человека, можно получить представление о его наследственных заболеваниях, – говорит заведующий лабораторией Могилевской областной станции переливания крови, врач лабораторной диагностики крови Алла Юрченко. - Генетический паспорт – это индивидуальная база данных ДНК человека. По сути, не что иное, как генетический «отпечаток пальца». Он строго индивидуален и не меняется на протяжении всей жизни.
Такой паспорт содержит две составляющие. Первая – это сырые данные в цифровом формате (набор генетических показателей, которые может понять только специалист). Вторая – интерпретационная часть, то есть расшифровка этих данных. Сырые данные включают свыше 300 тысяч генетических показателей из 3,1 млрд. возможных. Интерпретационная часть со временем будет обновляться (по мере открытия новых маркеров) и даже может кардинально поменяться.
– Насколько популярен такой «документ» и что дает изложенная в нем информация?
– Генетический паспорт имеет несколько назначений. Первое – это идентификация личности для поиска преступников или опознания погибших после катастроф, аварий, а также установления родства в спорных случаях. Второе – прогноз наследственных заболеваний (в основном редких) при планировании детей. Например, пара до брака может провести скрининг и определить риск рождения детей с наследственными заболеваниями. Учитывая степень риска, супругам могут предложить дородовую селекцию половых клеток, для того чтобы обеспечить рождение здоровых детей. А в случае выявления множественных мутаций в генах необходима генная терапия. На сегодняшний день, к сожалению, такая терапия пока не доступна. Возможно, через 15 – 20 лет супружеские пары смогут получить такую необходимую медицинскую помощь.
Третье – это риск развития каких-либо наследственных заболеваний, патологий и индивидуальные меры по их профилактике. Также с помощью генетического паспорта можно понять, на какие препараты больной отвечает хорошо, какие ему нужны дозировки. Генетический паспорт снижает риск распространения заболеваний, повышает продолжительность жизни, и в конечном итоге меняется само качество жизни.
На сегодняшний день около 15 тысяч белорусских граждан уже получили генетический паспорт, в котором содержится информация об особенностях большого количества генов.
Такая информация позволяет определить предрасположенность к развитию патологических процессов в организме человека, помочь семейным парам при планировании рождения детей, решить вопросы невынашивания беременности, а также определить возможности ребенка, например, в достижении высоких спортивных результатов, может ли ребенок состояться как художник, музыкант и т.д.
В Могилевской областной станции переливания крови внедрен уникальный метод лабораторной диагностики – полимеразная цепная реакция (ПЦР). В первую очередь, метод молекулярной диагностики, основанный на применении технологий нуклеиновых кислот, а именно ПЦР, и высокочувствительные серологические методы были необходимы для обеспечения высокого уровня безопасности компонентов крови. Сегодня метод полимеразной цепной реакции в нашем учреждении получил более широкое применение.
Появилась и возможность оказывать медицинские услуги на платной основе людям, инфицированным вирусом гепатита В и С, вирусом иммунодефицита человека.
Внедрена и востребована методика определения гена резус-фактора плода по периферической крови матери у беременных женщин с отрицательным резус-фактором с 15 и более акушерских недель беременности. Используя другие наборы реагентов, по этой же методике можно определить пол новорожденного.
В течение полутора лет медицинская услуга по определению гена резус-фактора плода оказывалась беременным женщинам не только нашего региона, но и женщинам из других областей.
Из раздела «Кардиогенетика» внедрена методика определения генов и мутационные изменения в генах, которые позволяют оценить риск развития сердечно-сосудистой патологии и акушерско-гинекологических осложнений, тромбоэмболии, венозных и артериальных тромбозов. Выявление таких особенностей помогает на раннем этапе выявить группу риска пациентов и внести соответствующие коррективы в тактику ведения таких пациентов.
– Каковы основные показания к проведению генетического анализа?
– Случаи наследственной тромбоэмболии в семье; случаи тромбоза в анамнезе (единичные тромбозы до 50 лет, тромбоз непонятной этиологии после 50 лет, повторные тромбозы, случаи тромбоза в любом возрасте при наличии семейного анамнеза, тромбозы необычной локализации); осложненный акушерский анамнез. Показан анализ всем женщинам, планирующим беременность. При применении гормональной контрацепции или гормональной заместительной терапии у женщин. А также в ситуациях высокого риска (массивные хирургические вмешательства, длительная иммобилизация, профилактика тромботических осложнений у больных злокачественными новообразованиями).
Кроме основных показаний к генетическому анализу существует целый перечень дополнительных факторов риска развития тромбофилических состояний.
Следует обратить особое внимание и тем, кто страдает сердечно-сосудистыми заболеваниями, приобретенными заболеваниями крови, ожирением, злокачественными новообразованиями. Чрезмерные физические нагрузки, курение, применение гормональных препаратов и т.д. могут способствовать проявлению полиморфизмов разных участков генов.
– Каким образом и как долго делается анализ?
– Анализ выполняется в течение двух рабочих дней. Исследуемым материалом является периферическая кровь из локтевой вены.
– То есть мы в очередной раз говорим о том, что болезнь легче предупредить, чем вылечить?
– Это еще в древности сказал греческий ученый Гиппократ, и по сей день фраза не теряет актуальности. В этой связи внедрение и практическая реализация системы профилактики заболеваний различными методами, в том числе расшифровка наследственной информации, зашифрованной в генетическом коде человека, позволяет выявить возможные мутации, факторы, влияющие на изменчивость наследственной информации и разработать меры профилактики.
На мой взгляд, в первую очередь такие тесты должно пройти трудоспособное население, так как риск развития заболеваний в таком возрасте уже высок. Детям, например, такие паспорта можно сделать позже, когда технологии станут более развитыми, а интерпретация – более точной.
К слову, в России к 2025 году планируют обеспечить всех жителей генетическими паспортами. Соответствующий указ недавно подписал президент РФ. Подобные проекты в мире уже существуют. Например, в Исландии в базе данных содержатся генотипы всего населения страны (это порядка 300 тысяч человек). В США есть национальная база данных по генетической информации. В этом направлении активную работу сейчас ведут страны Ближнего Востока и Азии. А самая большая база данных ДНК в мире сейчас находится в Великобритании – это банк данных NDNAD, который за 20 лет работы собрал почти 6 млн проб.
Основоположником генетики является чешский естествоиспытатель Грегор Мендель. Он впервые заговорил о дискретных наследственных единицах, которые позднее были названы генами. Гены располагаются на хромосомах и представляют собой большую молекулу нуклеиновой кислоты: дезоксирибонуклеиновой (ДНК) и рибонуклеиновой (РНК). В 1944 году было научно доказано, что именно ДНК является носителем наследственных признаков. Сегодня прочитано 22 тысячи генов человека. Из них изучено более 20 тысяч. До недавнего времени существовали полные геномы только двух жителей планеты. Они занимались геномным проектом и решили расшифровать именно свои тесты ДНК.
